Jesteś tutaj:
moje konto luxmed
Jesteś tutaj:  Dla Pacjenta » Badania i zabiegi » Laboratorium » Pełna Lista Badań » Inne infekcje
Dostosuj czcionkę: A A A

Mutacja Leiden w czynniku V i mut. w czynniku II

Inna nazwa badania: zakrzepica

Materiał:

Cena badania: 279 PLN

Czas oczekiwania na wynik: wynik po upływie 14 dni roboczych

  • Sposób przygotowania pacjenta:

    Materiał do badań pobierany jest tylko w Lublinie w placówce CM Luxmed przy ul.Radziwiłłowskiej w środy do godz 12.00 Nie jest wymagane specjalne przygotowanie pacjenta do badania.

  • Znaczenie badania:

    Wskazania: Oznaczanie in vitro mutacji punktowych w genie czynnika V (factor V Leiden, 1691G>A) lub/oraz czynnika II (protrombina; 20210G>A) w ludzkim, genomowym DNA, w celu oceny predyspozycji genetycznej do zakrzepicy u chorych z podejrzeniem choroby lub obciążeniem rodzinnym, nawracającymi poronieniami o nieznanej przyczynie, biochemicznie potwierdzoną odpornością na aktywowane białko C (odporność APC), niedoborem białka C lub S, u kobiet przed rozpoczęciem przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych (w szczególności u osób palących, z przypadkami trombofilii w rodzinie) oraz przed rozpoczęciem hormonalnej terapii zastępczej u kobiet w okresie pomenopauzalnym. Znaczenie kliniczne: Najważniejszymi i najczęściej występującymi genetycznymi czynnikami ryzyka zakrzepicy / zatorowości są: mutacja czynnika V Leiden (odporność APC) oraz mutacja 20210G>A czynnika II w genie protrombiny. Zakrzepica żył głębokich oraz powierzchownych, a także choroba zakrzepowo-zatorowa mózgu, płuc i naczyń wieńcowych są najczęstszymi przyczynami śmierci w rozwiniętych krajach zachodnich. Choroba warunkowana jest przez łączne występowanie odpowiednich czynników ryzyka: wewnętrznych (genetycznych) i zewnętrznych (nabytych). Ponad połowa wszystkich przypadków zakrzepowo-zatorowych jest spowodowana przez czynniki genetyczne. Szczególnie, jeśli choroba występuje przed ukończeniem 45 roku życia i przebiega bez zauważalnego udziału czynników zewnętrznych. Krzepnięcie krwi jest hamowane, gdy aktywowany czynnik V ulega proteolitycznemu trawieniu - proces ten jest zwykle katalizowany przez aktywowane białko C (APC) - proteazę serynową i kofaktorowe białko S. Mutacja czynnika V Leiden powoduje zamianę aminokwasu z argininy na glutaminę (aminokwas 506). Zmieniona struktura czynnika krzepnięcia krwi czyni go odpornym na inaktywację przez APC (odporność APC), co prowadzi do nadkrzepliwości i zwiększa ryzyko zakrzepicy. W ponad 95% przypadków, odporność APC jest spowodowana autosomalną, dominującą mutacją czynnika V Leiden. W Europie około 3-7% populacji jest heterozygotyczna. U tych osób ryzyko zakrzepicy jest 3-8 razy wyższe, a jeśli dodatkowo stosowane są doustne środki antykoncepcyjne – ryzyko wzrasta 30-krotnie. Homozygotyczna mutacja czynnika V Leiden występuje u około 0, 2 % populacji europejskiej i jest związana z 50-100-krotnym wzrostem ryzyka zakrzepicy. Mutacja 20210G>A czynnika II prowadzi do wzrostu poziomu protrombiny w osoczu za pośrednictwem dotychczas niewyjaśnionego mechanizmu. Mutacja czynnika II jest związana z zakrzepicą żylną i tętniczą. W Europie występowanie genotypu heterozygotycznego jest na poziomie 1-3%, co wiąże się z 3-krotnym wzrostem ryzyka wystąpienia zakrzepicy żył głębokich. Jeśli przyjmowane są doustne środki antykoncepcyjne, ryzyko zakrzepicy żylnej wzrasta 16-krotnie, a zakrzepicy żylnej mózgu do 150 razy. Pacjenci cierpiący na trombofilię, posiadający mutację 20210G>A czynnika II, często mają również mutację czynnika V Leiden. W tych przypadkach ryzyko zakrzepicy żylnej jest 20-krotnie wyższe, co potwierdza wpływ mutacji punktowych na rozwój choroby.

  • Opracowanie i przygotowanie materiału:

    Materiałem do badania jest krew pobrana na EDTA ok.2-5 ml Po pobraniu materiał biologiczny powinien być przechowywany w temperaturze lodówki do czasu przekazania do transportu.

info luxmedBadanie wykonujemy bez wcześniejszej rezerwacji.
Znajdź najbliższy punkt pobrań »